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许多研究成果给我们以希望,例如AMD,对于老年人我们可以在患者发生不可逆的失明前进行干预。如果对AMD的高危人群补充维生素C、E、β胡萝卜素及锌,几乎25%的人可以在未来5年中避免AMD进展及视力损伤。
三个独立的研究小组宣称美国国立眼科所(NEI)的科学家已经发现补体因子H基因(CFH
)的一个常见突变是AMD的危险因素。CFH基因转录合成的蛋白可以协助调控免疫系统对损伤、异常细胞的攻击。在某些AMD患者中,眼部的炎症可能激发了某一生物学过程导致发病。
具有这一CFH基因变异的人群AMD患病率是其他人的7.4倍。
NEI主持过一项年龄相关眼病的研究,它随访了几近5,000个不同程度的AMD患者。对这些患者的基因进行的全基因组分析为第一个研究打下了基础。因为先前的研究都提示补体途径基因的改变会导致炎症反应的混乱,而这些功能的紊乱在AMD的病理形成过程中扮演了重要角色,需要研究者的进一步研究。
这项研究中的基因分析---包括对补体因子B(BF)和补体因子2(C2)的分析---包含机体制造蛋白质的指令。这些蛋白质具有激活免疫能力对抗微生物感染的作用。这些防御反应是补体途径系统的一部分。
有个遗传变异增加了AMD的患病风险,而另外两个遗传变异对这个病又有保护作用。如果结合AMD与补体H因子遗传变异的相关性,对上述结果进行分析的话,就会发现,56%不受影响的个人具有保护作用的变异,而76%的AMD患者都没有保护作用的变异。补体H因子这个基因转录的蛋白可以抑制补体系统。
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