Такие исследования, как исследование возрастных изменений зрения, дают нам надежду, что мы способны вмешаться в развитие таких заболеваний, как дегенеративные изменения сетчатки (AMD), до того момента, когда начнется потеря зрения у пожилых пациентов. Если люди с риском этого заболевания будут получать витамины C, E, бэта-каротин, цинк, то 25% смогут избежать прогрессирования AMD и потери зрения в течение последующих 5 лет.
3 независимых исследовательскых группы, представляющие как ученых проекта NEI так и других грантополучателей, параллельно пришли к выводу о влиянии общего дополнительного генного риск фактора H в развитии AMD.
CFH ген отвечает за протеин, который помогает регулировать воспаление в той части иммунной системы, которая борется с заболеванием и поврежденными клетками. У некоторых пациентов с AMD, воспаление в области глаз может усиливать биологический процесс, ведущий к болезни. Люди, чей набор генов включает разновидность CFH гена в 7.4 раз более подвержены развитию AMD.
Исследование было основано на анализе всего генома у участников из NEI программы по поддержке исследований глазных болезней в связи с возрастом в массивном клиническом исследовании, в котором приблизительно 5000 пациентов с разными стадиями AMD приняли участие. Вследствие этого, ранние стадии показали что генетические вариации в определенных частях генов могут вызывать дисфункцию в ответе на воспаление, что играет центральную роль в развитии AMD, заключили ученые далее.
Гены, анализируемые в этом исследовании – Дополнительный фактор B (BF) и дополнительный компонент (C2) — содержат инструкции по выработке белковых субстанций для активации иммунной защиты от микробной инфекции. Эти защитные ответы являются частью системы, вызывающей дополнительные воздействия.
Один генетический вариант связан с возрастающим риском AMD, в то время как два других генетических вариана показали протективный эффект в развитии этой болезни. Эти результаты, анализируемые совместно с результатами касающимися AMD и генетическими вариантами Дополнительного фактора H — гена который содержит инструкции по выработке белковых субстанций которые ингибируют дополнительную систему — показали, что 56 процентов непораженных индивидуумов имели вариант, который защищал от AMD, в то время как 74 процента людей с AMD не имели этих защитных вариантов.