Возможности, предоставленные нам внутренней программой
НИР, позволили нам провести
долгосрочное исследование, которое охарактеризовало последующий риск рака у
24 семей, которые обладали этим доминантно наследуемым разрушающим
синдромом. Он приводил к саркомам мягких тканей и костей, раку молочной
железы, раку мозга, лейкемии и адренокортикальным опухолям, и к
некоторым другим видам рака,
возникающих при более низких уровнях
относительного риска. Члены этих семей оказались также склонны
к
множественным первичным
опухолям и предосположенности
к саркомам с последующей радиотерапией.
Проводился
сбор
биообразцов, что позволило нам узнать о таком широком спектре опухолей. Но в
течение 20 лет нам не удавалось объяснить происходящее с этими людьми,
пока Стефен Френд из Гарварда и Истер Чанг из
Uniformed Services
университета независимо друг от друга не
обнаружили эмбриональные
мутации супрессивного гена опухоли p53 у наших семей.
Ген стал активно изучаться с того момента,
как выяснилось, что соматические мутации ранее идентифицированы у 50 % всех
видов рака, в том числе у опухолей, которые мы наблюдали у больных с
нашим синдромом.